Потовая проба в РК

Признаки муковисцидоза у взрослых и детей

Заболевание проявляется разнообразной клинической симптоматикой. Например, у новорожденных муковисцидоз может проявляться мекониальным илеусом с развитием кишечной непроходимости.

Симптомы муковисцидоза у детей 1–2 лет:

  • кашель;
  • цианоз;
  • отделение густой мокроты;
  • кашель со скудной тягучей мокротой;
  • нормальная или немного повышенная температура тела;
  • медленный набор веса;
  • вялость, бледность и апатичность;
  • бочкообразная форма грудной клетки;
  • сухая кожа;
  • ломкость, сухость и выпадение волос;
  • цианотичный цвет лица — результат недостатка кислорода в тканях;
  • плохая прибавка в весе и развитие;
  • густой и жирный кал.
  • одышка.

При поражении бронхопульмональной системы постепенно формируется клиническая картина обструктивного бронхита, бронхоэктатической болезни, эмфиземы легких, инфекционно-зависимой бронхиальной астмы. У детей в возрасте 5-15 лет заболевание часто проявляется кишечными коликами. Больные жалуются на вздутие, приступообразную боль в животе, многократную рвоту.

Признаки муковисцидоза у взрослых при легочной форме заболевания:

  • мучительный приступообразный кашель;
  • выделение вязкой слизисто-гнойной мокроты;
  • одышка;
  • признаки хронического ринита – чихание, выделения из носа и так далее;
  • слабость, снижение работоспособности;
  • бледность кожи;
  • цианоз слизистых оболочек.

У таких пациентов наблюдаются хронический обструктивный бронхит, частые пневмонии, бронхоэктазы, эмфизема легких, легочное сердце. Внелегочные проявления муковисцидоза – поражение печени и желчевыводящих путей, поджелудочной железы, нарушение функции половых желез. 

Муковисцидоз – это заболевание, обусловленное мутацией гена.  

 

Диагностика

Своевременно поставленный диагноз при муковисцидозе очень важен в плане прогноза жизни больного ребенка. Легочную форму муковисцидоза дифференцируют с обструктивным бронхитом, коклюшем, хронической пневмонией иного генеза, бронхиальной астмой; кишечную форму - с нарушениями кишечного всасывания, возникающими при целиакии, энтеропатии, дисбактериозе кишечника, дисахаридазной недостаточности.

 

«NANODUCT» модель 1030  –это разработанный американской медицинской компанией «ELITechGroup» для ранней диагностики диагноза муковисцидоз у детей, который не имеет аналогов в мире.

В отличие от метода Гибсона-Гука уникальность методики анализа пота для новорожденных Nanoduct состоит:

 

Во-первых: исключается отдельная фаза сбора пота и позволяет проводить анализ в течение нескольких минут;

Во-вторых: до минимума снижается влияние человеческого фактора. Кроме того, система обеспечивает автоматическую подачу первичной и автоматический подсчет средних данных по проводимости пота;

В-третьих: более короткое время стимулирования пота и минимальное количество образца (только 3 микролитра пота), и вы имеете надежные результаты уже через несколько минут.

 

Из-за отсутствия ранней диагностики диагноза муковисцидоз многие дети годами лечатся по – поводу других заболеваний, имеющих сходную клиническую картину. Вместе с тем, ранняя диагностика на муковисцидоз, позволяет сдерживать прогрессирования заболевания и вести ребенку качественный образ жизни, как имеется опыт во многих европейских странах.